Tầm soát dị tật thai nhi qua sàng lọc trước sinh

ĐTO - Tại hội nghị chuyên đề về những điều cần biết về sàng lọc trước sinh (SLTS) và sơ sinh, do Liên hiệp các Hội Khoa học Kỹ thuật tổ chức, bác sĩ Trần Thị Năm (nguyên Phó Giám đốc Sở Y tế) cho biết, hiện nay nhiều dị tật bẩm sinh có thể phát hiện và điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc SLTS.

Trẻ mắc hội chứng Edwards (ảnh từ tài liệu hội nghị chuyên đề về những điều cần biết về sàng lọc trước sinh và sơ sinh)

Một số dị tật bẩm sinh có thể phát hiện qua SLTS

Theo bác sĩ Năm, việc SLTS bằng cách sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người mẹ mang thai có thể chẩn đoán, xác định các trường hợp dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, cụ thể như:

Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh nặng, thường gặp với tần suất mắc bệnh là 1/800 - 1/1.100 trẻ sinh sống. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do trong tế bào của thai nhi có ba nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Trẻ mắc hội chứng Down rất kém phát triển trí tuệ, IQ (chỉ số thông minh) rất thấp, gần như không có khả năng học tập. Do có thể kèm các dị tật bẩm sinh khác về tim, mắt, tai, ruột, cơ xương,... đặc biệt nguy cơ mắc bệnh bạch huyết (bệnh máu trắng) cao từ 10 - 20 lần, nên trẻ bị hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp (tuổi thọ trung bình người mắc bệnh chỉ 49 tuổi) và nữ gặp nhiều hơn nam 3 - 4 lần.

Hội chứng Edwards (tam thể 18) đây là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 18 (thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai, chết sau sinh. Tần số mắc thấp hơn 1/3.333 trẻ sinh ra, nhưng nó làm cho 55% trẻ tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu đời. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Dị tật ống thần kinh là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não - màng não... Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hóa.

Ngoài ra, còn các dị tật khác như: dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp,... Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

SLTS để hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường

Theo bác sĩ Năm, thực hiện việc SLTS bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp biết chính xác 80 - 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Từ đó, có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản. Cụ thể, trong 3 tháng đầu thai kỳ, bà mẹ mang thai nên siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm chức năng như nhiễm trùng bào thai do Virus Cytomegalo gây ra (CMV IgM, CMV IgG); Rubella IgM, Rubella IgG... và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, bà mẹ mang thai cần thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương,...

Tất cả thai phụ đều có thể có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên. Hầu hết cha mẹ của trẻ bị dị tật đều bình thường. Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hay hội chứng Edwards. Vì vậy, trong thời kỳ mang thai, các bà mẹ nên thực hiện khám SLTS để hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

BÍCH LIỄU