Bệnh hiếm: Phát hiện sớm để mở ra cơ hội điều trị ở trẻ em

(ĐTO) Bệnh viện Đa khoa Tiền Giang vừa phối hợp cùng Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) tổ chức buổi tập huấn chuyên đề "Tư vấn, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm".

Chương trình nằm trong chuỗi hoạt động nâng cao nhận thức về bệnh hiếm do Bộ Y tế triển khai tại các bệnh viện tuyến tỉnh, với mục tiêu tăng cường năng lực phát hiện sớm, chẩn đoán và quản lý các bệnh hiếm ở trẻ em, góp phần mang lại nhiều cơ hội điều trị hơn cho người bệnh ngay từ những năm đầu đời.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm được định nghĩa là bệnh có tỷ lệ mắc dưới 1/2.000 người. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 bệnh hiếm đã được ghi nhận, trong đó khoảng 58% xuất hiện ở trẻ em và có đến 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Phó Trưởng Khoa Sơ sinh 2, Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết, nhiều bệnh hiếm ở trẻ em hiện nay đã có phương pháp điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Tuy nhiên, thách thức lớn nhất chính là các biểu hiện ban đầu của bệnh thường rất dễ nhầm lẫn với những bệnh lý thông thường ở trẻ nhỏ.

Không ít trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng chỉ sau một thời gian ngắn bú những cữ sữa đầu tiên lại diễn tiến nặng bất thường. Các dấu hiệu có thể rất mơ hồ như: Bú kém, nôn ói kéo dài, hạ đường huyết, co giật không rõ nguyên nhân, chậm phát triển vận động, bệnh não tiến triển. Một số trẻ có biểu hiện tổn thương nhiều cơ quan như: Gan, tim, cơ và hệ xương khớp mà không thể lý giải bằng các bệnh lý thông thường.

Theo Tiến sĩ, Bác sĩ Đỗ Quang Thành, Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Tiền Giang, Bệnh viện Đa khoa Tiền Giang đang định hướng phát triển chuyên ngành Nhi trở thành một trung tâm nhi khoa chuyên sâu của khu vực, từng bước nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị các bệnh lý phức tạp ở trẻ em.

Theo Bác sĩ chuyên khoa 2 Võ Loan Anh, Phó Trưởng Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc nhi, Bệnh viện Đa khoa Tiền Giang, bệnh hiếm tuy ít gặp nhưng không xa lạ trong thực hành nhi khoa. Hằng năm, bệnh viện vẫn tiếp nhận những trường hợp trẻ nghi ngờ mắc các bệnh lý chuyển hóa - di truyền cần được chẩn đoán và điều trị chuyên sâu.

Bệnh hiếm có thể hiếm gặp, nhưng cơ hội được phát hiện và điều trị sớm không nên là điều hiếm có đối với bất kỳ trẻ em nào. Mỗi kiến thức mới được cập nhật, mỗi kỹ thuật được triển khai thành công chính là thêm một cơ hội để trẻ em trong khu vực được chăm sóc tốt hơn, điều trị gần nhà hơn và có thêm hy vọng về một tương lai khỏe mạnh.

QUANG THÔNG