Gene chứa thông tin về thời khắc cuối đời

Lần đầu tiên các nhà nghiên cứu phát hiện gene chứa đựng thông tin về bệnh tật, thậm chí nó còn có thể dự đoán thời gian chết của con người.

Nhiều tiến trình chuyển hóa tuân theo nhịp độ tự nhiên hàng ngày của cơ thể hay còn gọi là đồng hồ sinh học. Vài lần trong ngày, cơ thể trở nên nhạy cảm hơn, huyết áp đạt mức cao nhất và tim hoạt động hiệu quả nhất. Một vài đột biến gene hiếm hoi được tìm thấy có thể điều chỉnh chiếc đồng hồ này, khiến con người phải thức dậy lúc 3 hay 4h sáng và không thể thức khuya hơn 8h tối.

Khám phá bất ngờ trên được công bố trong tạp chí Annals of Neurology của Mỹ tháng trước, nghiên cứu này có thể giúp con người sắp xếp công việc hợp lý và có kế hoạch cho điều trị y khoa cũng như giám sát tình trạng sức khỏe của các bệnh nhân nhạy cảm.

Andrew Lim, tiến sĩ khoa Thần kinh học thuộc Trung tâm Y khoa Beth Israel Deaconess (BIDMC), bang Massachusetts, hiện là giảng viên khoa Thần kinh, Đại học Toronto giải thích: "Đồng hồ sinh học bên trong cơ thể người điều chỉnh nhiều phương diện về sinh học và hành vi con người, như là thời gian ngủ thích hợp nhất, thời gian sự nhận thức đạt hiệu quả cao nhất và thời điểm quyết định các quy trình sinh lý".

"Đồng hồ sinh học cũng ảnh hưởng đến thời điểm xảy ra những triệu chứng bệnh cấp tính như đột quỵ và đau tim. Nghiên cứu trước đây với những cặp song sinh và gia đình cũng như trên động vật cho thấy, việc sớm hay muộn của đồng hồ sinh học có lẽ được di truyền và chịu ảnh hưởng bởi gene đặc biệt, Andrew Lim nói .

Phát hiện gene chứa thông tin về thời gian qua đời cách đây vài năm, khi Andrew Lim nghiên cứu một đề tài khác trong phòng thí nghiệm của BIDMC. Trong khoảng thời gian đó, Andrew Lim cùng với nhóm nhà khoa học tham gia dự án của Đại học Rush ở Chicago đối với sự tham gia của 1.200 người 65 tuổi còn khỏe mạnh, tìm hiểu xem tại sao những người già thường bị rối loạn giấc ngủ.

Mục đích ban đầu của nhóm là xác định xem y khoa có thể nhận biết được những dấu hiệu báo trước về sự phát triển bệnh Parkinson hay Alzheimer hay không.

Trong tiến trình nghiên cứu, các đối tượng trải qua những phân tích về thời gian luân phiên giữa ngủ và thức bằng cách sử dụng một tấm băng cổ tay gọi là "dụng cụ đo hoạt động".

Ngoài ra, nhằm cung cấp cho các nhà khoa học thông tin về sự luân phiên giữa ngủ và thức trong năm qua đời, các đối tượng tham gia công trình nghiên cứu tình nguyện hiến tặng não bộ của họ sau khi chết. Nhưng, cuộc nghiên cứu bất ngờ chuyển sang hướng khác sau khi nhóm khoa học bất ngờ phát hiện ra biến thể gene tác động đến cơ chế sinh học con người, thậm chí nó còn chứa thông tin về thời gian nào một người sẽ qua đời. Ngoài ra, phát hiện mới còn giúp các bác sĩ biết được khi nào bệnh nhân đột quỵ hay đau tim cần phải dùng thuốc.

Nhóm Andrew Lim nhanh chóng khám phá một nucleotide đơn nằm gần một gene được gọi là "Period 1" (giai đoạn 1) biến đổi giữa hai nhóm đối tượng nghiên cứu khác biệt nhau về hành vi ngủ-thức. Tại vị trí đặc biệt này trong bộ gene, 60% cá nhân có nền nucleotide gọi là adanine (A) và 40% có nền nucleotide gọi là guanine (G). Do con người có đến 2 bộ nhiễm sắc thể cho nên mỗi người có khoảng 36% có cơ hội sở hữu 2 A, 16% có 2 G và 48% có cả hai A và G ở vị trí này.

Clifford Saper, trưởng khoa Thần kinh học BIDMC kiêm giáo sư thần kinh học và sinh học thần kinh Đại học Y khoa Havard cho biết: "Biến thể gene đặc biệt tác động sâu đến hành vi ngủ-thức của mỗi người đến mức người có kiểu gene A-A thường thức dậy sớm hơn một giờ so với những người có kiểu gene G-G; còn những người có kiểu gene A-G thường thức dậy đúng vào khoảng thời gian nằm giữa hai loại trước".

Tác động của gene "giai đoạn 1" trong não bộ và bạch huyết cầu của người có kiểu gene G-G thấp hơn ở người có kiểu gene A-A, nhưng chỉ xảy ra ban ngày.

Khi nghiên cứu não bộ các đối tượng nghiên cứu đã chết trong số 1.200 người, nhóm của Andrew Lim tìm thấy những người có kiểu gene A-A chết trước 11h (giống như phần đông dân số trên thế giới), nhưng những người có kiểu gene G-G thường chết trước 18h.

Andrew Lim cho rằng, cần tiếp tục nghiên cứu thêm nữa để xác định xem các biến thể gene ảnh hưởng đến đồng hồ sinh học trong cơ thể qua các cơ chế nào. Ngoài việc giúp con người tổ chức cuộc sống cá nhân, phát hiện của Andrew Lim có thể dẫn đến việc ra đời một số liệu pháp mới "xử lý" xáo trộn của đồng hồ sinh học khi con người có mặt ở những múi giờ khác nhau trên thế giới.

Tương tự, các nhà khoa học Đại học Edinburgh, Anh và Đại học Ludwig Maximilians, Đức cũng tìm thấy gene tác động đến việc ngủ nhiều hay ít của con người. Qua nghiên cứu đối với hơn 10.000 người châu Âu - ở quần đảo Orkney miền bắc Scotland, Croatia, Hà Lan, Italia và Đức, họ phát hiện người mang gene tên gọi ABCC-9 trung bình cần ngủ nhiều hơn 8 giờ và thường "ngủ nướng" thêm 30 phút so với những người không mang gene này và một phần năm số người châu Âu có gene ABCC-9.

Gene đặc biệt này cũng giúp giải thích hiện tượng thời lượng giấc ngủ của một số người cách biệt nhau quá lớn. Nói cách khác, gene ABCC-9 liên quan đến cơ chế cảm nhận mức độ phục hồi năng lượng của cơ thể.

Theo An ninh thế giới