Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

ĐTO - Sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) là giải pháp phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi, trẻ sơ sinh, đảm bảo sức khỏe cho trẻ khi chào đời. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số và cải thiện, cũng như hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.

Phụ nữ mang thai khám sức khỏe định kỳ tại CDC Đồng Tháp (Ảnh: Sông Ngân)

CÁC MỐC QUAN TRỌNG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

SLTS là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc dị tật. Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc như: viêm gan B, HIV, Rubella... Xét nghiệm sàng lọc Double Test để phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua máu của người mẹ, những xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, thai phụ thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc một số bệnh di truyền như: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh... Bên cạnh đó, khi em bé trong bụng được 20 - 24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan chức năng của con. Kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như: bất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày - ruột, xương, tiết niệu, sinh dục...

PHÁT HIỆN, ĐIỀU TRỊ SỚM CÁC BỆNH CHO TRẺ

SLSS là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường.

SLTS và SLSS là giải pháp chuyên môn về y tế tương đối chính xác để phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và tương đối dễ làm, ít tốn kém. Theo số liệu thống kê của Bệnh viện Phụ sản TP Hồ Chí Minh (Bệnh viện Từ Dũ), mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1 triệu em bé được sinh ra và khoảng 1,2 - 2% trẻ mắc các bệnh, tật bẩm sinh. Trong đó, có khoảng từ 1.200 - 1.428 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); từ 143 - 160 trẻ bị hội chứng Edwards (Trisomy 18); từ 500 - 1.000 trẻ bị dị tật ống thần kinh; từ 200 - 300 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; từ 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD; từ 100 - 400 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 1.700 trẻ bị Thalassemia thể nặng khi mới sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Những trường hợp này không có khả năng tự chăm sóc mình và cần phải có người khác chăm sóc hàng ngày. Đây thật sự là gánh nặng về tinh thần, vật chất cho xã hội và gia đình.

Thực hiện “Nâng cao chất lượng dân số” thông qua tuyên truyền, vận động, phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh là rất cần thiết, có ý nghĩa hết sức quan trọng trong việc cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và tầm vóc của người Việt Nam ngày càng tốt hơn.

Tầm soát, chẩn đoán SLTT và SLSS đã và đang được triển khai thực hiện. Cả nước hiện có 6 Trung tâm sàng lọc gồm: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Nhi Đà Nẵng, Bệnh viện Phụ sản TP Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ. Các đơn vị thực hiện theo hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh được ban hành kèm theo Quyết định số 1807 ngày 21/4/2020 của Bộ trưởng Bộ Y tế; đồng thời thực hiện việc tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo Thông tư số 30 ngày 3/12/2019 của Bộ Y tế về sửa đổi, bổ sung một số điều của Thông tư số 34 ngày 18/8/2017 của Bộ Y tế.

Hiệu quả của việc tầm soát, chẩn đoán SLTT và SLSS để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các tật, bệnh, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số tương lai. Đây là giải pháp khoa học, kinh tế và mang ý nghĩa nhân văn rất cao để góp phần phát triển kinh tế - xã hội của tỉnh nhà và đất nước.

LÊ HÙNG